V Congreso de Acondroplasia Gijon 2014 (primera parte)

He hecho y rehecho esta entrada unas cuantas veces ya.... Y al final ha sido tan larga que para que no os aburráis leyendo la dividiré en partes.

Primero comencé a escribir esta entrada yendo al detalle de todas y cada una de las conferencias pero me he dado cuenta según escribía que no tengo los suficientes conocimientos técnicos y científicos para poder explicar todo sin equivocarme. Así que creo que es mejor que haga algunos comentarios más globales de cosas que me parecieron interesantes y si queréis saber algo más concreto, preguntarme e intentaré resolver la duda o enviaré vuestra pregunta a alguien que sepa contestarla.

A punto de comenzar el congreso

Antes de todo quería agradecer a la Fundación Alpe la enorme labor que hace y la fantástica organización del Congreso. Me imagino lo complicado que ha debido ser reunir en un foro así de un fin de semana a tantísimos profesionales de talla mundial y de todos los ámbitos. ¡¡Enhorabuena!! 

Pero también dar las gracias a Carmen Alonso que es el alma y corazón de la Fundación y que siempre ha estado y está disponible para todos nosotros. No se como es capaz de tener tantos datos en la cabeza, no olvidarse de ningún nombre, atender a todas las llamadas, whatsapp, correos... Y aun así dedicarse a cada uno de nosotros en cuerpo y alma. Carmen, ¡eres muy grande!

Foto de la gran Carmen Alonso realizada por Inmaculada Muniay

Pero vamos al grano... La primera de las ponencias fue a cargo del entrañable Dr. Lachman que nos habló sobre el diagnóstico diferencial en las displasias oseas. La verdad es que me sorprendió bastante que hubiera tantísimas personas con una displasia sin diagnosticar. La acondroplasia es la más común de ellas y por tanto su diagnóstico es bastante fácil. Hasta sabemos cuál es el gen que ha mutado (aunque esto ha sido un descubrimiento bastante reciente, en 1994)

En el Congreso tuvimos el placer de conocer a muchísimas familias y varias de ellas sin diagnosticar. Entiendes entonces su incertidumbre y su inquietud por no tener “nombre” a lo que les ocurre. No tener “nombre” significa que no sabes cómo va a evolucionar, si tendrá alguna complicación asociada o si tienes que tener algún tipo de cuidado especial. Me imagino lo frustrante que debe ser. 

En ese sentido, el Dr. Lachman y su equipo están haciendo un trabajo fantástico y reciben informes de todo el mundo para ayudar a hacer el diagnóstico. Si alguno de vosotros se encuentra en esa situación puede ponerse en contacto con su equipo y enviarle todos las radiografías y resonancias que tenga para que ellos puedan ayudarles con su diagnóstico.

Cualquier persona a lo largo del mundo puede ponerse en contacto con el equipo del Dr. Lachman para que le ayuden en el diagnóstico

Le siguieron conferencias sobre cirugía ortopédica y reconstructiva (alargamiento) a cargo del Dr Jon Paley y el Dr Ignacio Ginebreda. Ambos dos nos comentaron como se realizan los procesos de alargamiento.  Como muchos ya sabréis, en la acondroplasia es posible la intervención quirúrgica para el alargamiento de los huesos de brazos y piernas. Se trata de varias intervenciones que comienzan entre los 10 y 14 años aproximadamente. Intentaré hacer una entrada dedicada a esto exclusivamente porque me parece que estos niños se merecen que todo el mundo conozca la fuerza que tienen.  Son procedimientos muy largos, duros y muy dolorosos en los que los niños y familias tienen que estar muy bien preparados psicológicamente y por eso ya se merecen el respeto de todos.

Lo más interesante de esta conferencia fue que en el futuro podrían llegar a utilizarse fijadores intramedulares que se utilizan por control remoto y que significaría menos molestias para los niños que se someten a estas intervenciones. Para esto todavía queda mucho y la verdad es que mucho más me imagino para que llegue a España.

Otra de las mesas en las que todos teníamos nuestras esperanzas era la de Líneas actuales de investigación. Aquí estuvieron los representantes de Biomarin, Procore y Therachon. Por parte de Biomarin estuvo Mirko Essing que nos explicó en qué momento se encuentra el ensayo clínico del BMN-111. Como ya os he comentado, creo que no tengo el nivel suficiente como para explicar en profundidad de que trata este ensayo clínico pero de la conferencia me quedó claro que aún nos queda por esperar y que la tercera fase del estudio clínico en el que nos gustaría participar todavía no está decidido donde se hará. Bueno, tampoco podemos perder la perspectiva. Ya sabemos que todas estas cosas van muy despacio y nuestros niños se hacen mayores muy rápido y el tratamiento solo puede hacerse en niños y no en adultos. Ojalá. La esperanza siempre está ahí. Lo importante es que cada día se sabe más sobre la acondroplasia y hay líneas de investigación abiertas para que en un futuro se encuentre la forma de revertir los efectos de la mutación. 

Por la parte médica hubo otras charlas no menos interesantes sobre cirugía craneofacial y patología maxilofacial o sobre el manejo clínico o sobre las apneas, sobre fisioterapia e hidroterapia… Me habría gustado poder grabar las conferencias para poderlas escuchar con tranquilidad. 

Aunque lo que mas me llamó la atención es cómo profesionales reconocidos a nivel mundial como el Dr. Mackencie o la Dra. Guardo estuvieron pasando consulta a todas las personas que lo solicitaro y prácticamente todos los profesionales estuvieron siempre dispuestos a atender a todos los asistentes incluso por los pasillos. Ese trato humano y ese acercamiento a los afectados y sus familias es de agradecer. A ellos por su trato cercano y a la Fundación Alpe por hacerlo posible.

Pero no sólo de medicina se habló. El congreso abarcó todos los palos y así hubo conferencias sobre psicología e identidad positiva, derechos humanos, comunicación, familia, educación y escuela inclusiva, deporte… Todos estos puntos tan importantes o más que el aspecto médico para la vida y el desarrollo de, en nuestro caso, Pedro. Seguiré hablando de estas en la próxima entrada.

Gracias por el interés que mostráis en conocer más sobre la acondroplasia