Este fin de semana ha sido un visto y no visto. Estuvimos de nuevo en Málaga (que ya nos acogecomo nuestro segundo hogar). Pero esta vez fuimos con motivo de las III Jornadas sobre acondroplasia que organiza la Unidad de Acondroplasia del Hospital Virgen de la Victoria de Málaga.
Este es el segundo año que acudimos a la que ya se ha convertido en cita obligatoria. Tenéis todo el programa del evento aquí.
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| Programa III Jornadas |
Las jornadas, organizadas por Fimabis y la Fundación Alpe Acondroplasia, pretenden ser un lugar de encuentro de todos los actores en este pequeño mundo que es la Acondroplasia. Es un lugar de encuentro para la industria farmaceutica, los profesinales de la salud, la educación, las familias y, por supuesto, para los principales protagonistas, las personas con acondroplasia.
Tuvimos la oportunidad de conocer los últimos avances en investigación, tanto de las nuevas técnicas operatorias, de manejo y seguimiento del paciente con acondroplasia así como las investigaciones y ensayos clínicos de nuevos medicamentos. Pero también hubo otras interesantes mesas para hablar sobre la familia u otros aspectos más cotidianos.
Therachon y su nueva línea de investigación para lograr un nuevo medicamento
Una de las ponencias que nos parecieron más interesantes fue la de Therachon, una compañía biotecnológica centrada en el desarrollo de tratamientos para enfermedades genéticas raras que actualmente no tienen tratamiento disponible.
Nos hablaron de un nuevo ensayo clínico que van a realizar, el desarrollo de las siguientes fases y el calendario propuesto. Durante el año 2018 comenzará la primera fase del estudio que consiste en evaluar la seguridad del medicamento.
Se prevee que la última fase antes de la autorización para salir al mercado se lleve a cabo entre el 2021 y el 2023.
Durante todo este tiempo necesitarán de personas (niños) con acondroplasia para poder hacer el estudio de historia natural y así poder comparar con los resultados obtenidos en cada fase.
Un tratamiento novedoso y que da muchas esperanzas para las nuevas generaciones.
El Dr. Christian Meyer, Chief Medical Officer, nos animó a seguir la página web de Therachon para conocer de primera mano todas las novedades que fueran apareciendo
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| Fases para el ensayo clínico de Therachon |
Ensayo clínico de Biomarín, el Vasoritide
En esta ponencia, el Dr. Antonio Leiva, de la Unidad de Acondroplasia, nos explicó el estado de los actuales ensayos clínicos del BMN 111.
Actualmente, hay 24 niños en España dentro del estudio clínico BMN 111-901 que es el estudio de Historia Natural en el cual se hacen revisiones trimestrales de los niños con el fin de recopilar datos sobre el crecimiento de los niños con acondroplasia.
En enero del 2018 comenzará la siguiente fase, el estudio clínico BMN 111-301 donde 11 de los 24 niños anteriores serán incluidos. Los niños, con edades comprendidas entre los 5 y los 18 años participarán en el estudio de doble ciego (es decir, nadie, ni los propios médicos, sabrán si se está administrando el medicamento o un placebo) y se les administrará una dosis (inyección subcutanea) al día durante 52 semanas.
La mejor mesa de la jornada, sin desmerecer las demás
Y dejaron para el final a la mejor mesa, una que todas las familias esperamos y que hace que se llene el auditorio siempre, la más cercana, la más cotidiana, la que da la voz a las personas con acondroplasia y sus familias.
Este año, la mesa se titulaba "Los olvidados: ¿qué papel juegan los hermanos en la familia?"
Como siempre, Cristina González, coordinadora de proyectos de Alpe, estuvo magnífica dirigiendo la mesa, que nos dió para reir, para alguna lagrimilla y para reflexionar.
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| Cristina González, con los ponentes, chicos y chicas con acondroplasia y hermanos de personas con acondroplasia |
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| Posiblemente el momento más emotivo del día, cuando una niña preguntó si es muy duro tener un hermano con acondroplasia |
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| Y nuestra Tita Lore, después de su intervención contándonos su experiencia y recibiendo el aplauso de los presentes |
Pero lo mejor sin duda de estas jornadas a las que animo a participar a todas las familias es la posibilidad de reencontrarnos. Volvernos a ver y a abrazar, ponernos cara (porque el contacto virtual también necesita algún contacto físico de vez en cuando), echarnos unas risas, conocer a las nuevas familias que se han ido incorporando y abrazar y achuchar a los nuevos bebés.
Un momento especial también para Aurora y para el resto de hermanos, a los cuales se les dió también voz en una de las mesas de estas jornadas.
Aurora no para de hacer amigos en estas ocasiones y luego me transmite preguntas muy interesantes sobre Pedro, porque aunque principalmente esté corriendo o jugando por ahí, también escucha de vez en cuando, ve a otras personas con acondroplasia y se hace sus preguntas. Es un modo fantástico de que ella normalice y comprenda mejor la condición de su hermano.
Y volvimos, pensando que se nos ha hecho corto, y deseando que llegue la siguiente oportunidad de reencontrarnos con nuestra segunda y gran familia.
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