Historias corrientes sobre Congresos Extraordinarios

Cuatro años después de nuestro primer congreso repetimos experiencia y de nuevo quedamos alucinados con los tres días que allí nos esperan. El pasado 12 de octubre volvimos a Gijón para aprender, disfrutar, compartir (y comer). Una cita que teníamos anotada en la agenda ¡desde el año anterior!

Y por fin se acerca la fecha. Cogemos un tren y toda la familia (porque en el Congreso piensan en niños y mayores) nos ponemos en marcha para pasar el fin de semana con nuestra otra gran familia.

Recogiendo los traductores, no hay que perderse ni una coma de lo que digan todos

El VI Congreso internacional sobre Acondroplasia y otras displasias que organiza la Fundación Alpe no defrauda, como siempre.

Un congreso, tres días, 16 mesas, 127 ponentes, múltiples facetas y una cantidad inmensa de personas entre profesionales y familias. Todo para hacer,  no tengo la menor duda, uno de los Congresos Internacionales sobre displasias más importantes del mundo.

Familias y profesionales, es un congreso útil para todos

Durante estos tres días tuvimos la oportunidad de escuchar a los médicos e investigadores más importantes del panorama nacional e internacional como el Dr. Mackencie, la Dra Fano, Dr Ravi Savarirayan, Dr. Paley, Dr. Luna, Dr. Ginebreda, Dr Ullot... Además, se organizaron pequeñas consultas de manera que estos profesionales pudieron ver a muchos de los niños y adultos para orientarles y aconsejarles. 

William Mackencie, estuvimos a punto de crear un club de fans de este hombre, jajaja

No hace falta que os diga el lujo que supone tener la oportunidad de que grandes eminencias vean a tu hijo sobre todo cuando son casos más problemáticos y necesitas una orientacion. Es una de las razones por las que tantas familias, de España y del resto del mundo, acudan a esta cita.

Otra de las mesas más esperadas fue la dedicada a las investigaciones en curso. Tuvimos la oportunidad de conocer los avances de las investigaciones en fármacos como las de Biomarin o Therachon. El proceso es muy lento (ya en el congreso anterior hace 4 años Biomarin nos presentó su estudio) y nos imaginamos que el fármaco no llegará al mercado a tiempo para que pueda usarlo Pedro. O si lo hace ya le servirá de poco. Pero aún así nos alegramos por todos los bebés que están naciendo ahora y por todos los que tienen que venir. Porque tarde o temprano el fármaco llegará y será un avance enorme en la acondroplasia. Quizá Pedro no pueda aprovecharse pero sus hijos (los cuales hay muchas probabilidades de que tengan acondroplasia también) seguro que sí.

La ludoteca, este momento debió ser el único en el que pararon quietos

Las mesas organizadas tocaron muchos ámbitos, no solo el sanitario y el de investigación que tanto nos interesa. También otros temas muy interesantes como los derechos humanos, la figura del padre, los medios de comunicación, deporte, psicología e identidad positiva... y la que me pareció más interesante, una mesa dedicada a la educación donde se habló de inclusión en las escuelas y donde se presentó una guía que se estaba preparando dirigida a las escuelas que me pareció importantísima.

Deseando estamos que la terminen y echarle un vistazo. Además, al final de la mesa, los oyentes pudimos realizar preguntas de los temas que más nos preocupan de la escuela. Al fin y al cabo, nuestros hijos están en ese entorno muchísimas horas al día y a todos los padres de niños,  con o sin acondroplasia, nos preocupa que allí sean felices y estén en las mejores condiciones.

La figura del padre, ese gran olvidado...

La voz de los jóvenes ¡¡a la próxima poner estas charlas antes!!

En paralelo se organizaron talleres de lo más interesantes, unos dirigidos a padres como el de logopedia funcional, osteopatía o control postural y otros para que los más jóvenes también tuvieran su espacio: teatro, maquillaje....

¿que se siente al jugar al balóncesto en silla de ruedas?

Tampoco faltó la tradicional espicha del Congreso. Una espicha es una reunión festiva asturiana donde se bebe sidra y se come estupendamente. Se celebra en un llagar en el que se abre o “espicha” un tonel de sidra. Es un momento increíblemente divertido, donde todos los presentes, ponentes y asistentes, nos juntamos y compartimos experiencias, risas y amistad rodeados del ambiente del llagar. Un momento mágico que sin lugar a dudas no sería igual en cualquier otro lugar. En este ambiente informal aprovechamos para conocer a los nuevos papas y mamás (o a los tíos, que también vienen) o a conocer de una manera más distendida a aquellos profesionales que aunque sean eminencias, aquí se muestran cercanos y amigables. Es sin duda alguna un punto extra del Congreso y es que la Espicha es como una metáfora la Fundación y de todos los que nos reunimos a su alrededor. Es un lugar donde todos somos “familia”, donde surge la confíanza y la cercanía.

No puedo ni imaginarme el trabajo tan inmenso que hay que hacer para organizar algo así. Así que no puedo hacer más que dar las gracias a la Fundación Alpe por esta maravillosa organización y sobre todo a Carmen Alonso, Coordinadora de la Fundación Alpe. El corazón de la Fundación, el alma del Congreso. 

Carmen, sobran las presentaciones

De nuevo ha sido un lujo poder asistir a este congreso y de nuevo nos apuntamos la próxima, para el 2022, que aunque aun quedan muchos retos por delante y otras tantas reuniones, congresos y eventos, estamos seguros que a esa cita tampoco fallaremos.
¡¡Vayan haciendo hueco en sus agendas!!


Fotos: Fundación Alpe Acondroplasia

Jornadas sobre Acondroplasia: un día para compartir experiencias

Este fin de semana ha sido un visto y no visto. Estuvimos de nuevo en Málaga (que ya nos acogecomo nuestro segundo hogar). Pero esta vez fuimos con motivo de las III Jornadas sobre acondroplasia que organiza la Unidad de Acondroplasia del Hospital Virgen de la Victoria de Málaga.

Este es el segundo año que acudimos a la que ya se ha convertido en cita obligatoria. Tenéis todo el programa del evento aquí.

Programa III Jornadas

Las jornadas, organizadas por Fimabis y la Fundación Alpe Acondroplasia, pretenden ser un lugar de encuentro de todos los actores en este pequeño mundo que es la Acondroplasia. Es un lugar de encuentro para la industria farmaceutica, los profesinales de la salud, la educación, las familias y, por supuesto, para los principales protagonistas, las personas con acondroplasia.

Tuvimos la oportunidad de conocer los últimos avances en investigación, tanto de las nuevas técnicas operatorias, de manejo y seguimiento del paciente con acondroplasia así como las investigaciones y ensayos clínicos de nuevos medicamentos. Pero también hubo otras interesantes mesas para hablar sobre la familia u otros aspectos más cotidianos.

Therachon y su nueva línea de investigación para lograr un nuevo medicamento

Una de las ponencias que nos parecieron más interesantes fue la de Therachon, una compañía biotecnológica centrada en el desarrollo de tratamientos para enfermedades genéticas raras que actualmente no tienen tratamiento disponible.

Nos hablaron de un nuevo ensayo clínico que van a realizar, el desarrollo de las siguientes fases y el calendario propuesto. Durante el año 2018 comenzará la primera fase del estudio que consiste en evaluar la seguridad del medicamento.

Se prevee que la última fase antes de la autorización para salir al mercado se lleve a cabo entre el 2021 y el 2023.

Durante todo este tiempo necesitarán de personas (niños) con acondroplasia para poder hacer el estudio de historia natural y así poder comparar con los resultados obtenidos en cada fase.

Un tratamiento novedoso y que da muchas esperanzas para las nuevas generaciones. 

El Dr. Christian Meyer, Chief Medical Officer, nos animó a seguir la página web de Therachon para conocer de primera mano todas las novedades que fueran apareciendo

Fases para el ensayo clínico de Therachon

Ensayo clínico de Biomarín, el Vasoritide

En esta ponencia, el Dr. Antonio Leiva, de la Unidad de Acondroplasia, nos explicó el estado de los actuales ensayos clínicos del BMN 111. 

Actualmente, hay 24 niños en España dentro del estudio clínico BMN 111-901 que es el estudio de Historia Natural en el cual se hacen revisiones trimestrales de los niños con el fin de recopilar datos sobre el crecimiento de los niños con acondroplasia.

En enero del 2018 comenzará la siguiente fase, el estudio clínico BMN 111-301 donde 11 de los 24 niños anteriores serán incluidos. Los niños, con edades comprendidas entre los 5 y los 18 años participarán en el estudio de doble ciego (es decir, nadie, ni los propios médicos, sabrán si se está administrando el medicamento o un placebo) y se les administrará una dosis (inyección subcutanea) al día durante 52 semanas.

La mejor mesa de la jornada, sin desmerecer las demás

Y dejaron para el final a la mejor mesa, una que todas las familias esperamos y que hace que se llene el auditorio siempre, la más cercana, la más cotidiana, la que da la voz a las personas con acondroplasia y sus familias.

Este año, la mesa se titulaba "Los olvidados: ¿qué papel juegan los hermanos en la familia?"

Como siempre, Cristina González, coordinadora de proyectos de Alpe, estuvo magnífica dirigiendo la mesa, que nos dió para reir, para alguna lagrimilla y para reflexionar.

Cristina González, con los ponentes, chicos y chicas con acondroplasia y hermanos de personas con acondroplasia

Posiblemente el momento más emotivo del día, cuando una niña preguntó si es muy duro tener un hermano con acondroplasia

Y nuestra Tita Lore, después de su intervención contándonos su experiencia y recibiendo el aplauso de los presentes

Pero lo mejor sin duda de estas jornadas a las que animo a participar a todas las familias es la posibilidad de reencontrarnos. Volvernos a ver y a abrazar, ponernos cara (porque el contacto virtual también necesita algún contacto físico de vez en cuando), echarnos unas risas, conocer a las nuevas familias que se han ido incorporando y abrazar y achuchar a los nuevos bebés. 

Un momento especial también para Aurora y para el resto de hermanos, a los cuales se les dió también voz en una de las mesas de estas jornadas. 

Aurora no para de hacer amigos en estas ocasiones y luego me transmite preguntas muy interesantes sobre Pedro, porque aunque principalmente esté corriendo o jugando por ahí, también escucha de vez en cuando, ve a otras personas con acondroplasia y se hace sus preguntas. Es un modo fantástico de que ella normalice y comprenda mejor la condición de su hermano. 

Y volvimos, pensando que se nos ha hecho corto, y deseando que llegue la siguiente oportunidad de reencontrarnos con nuestra segunda y gran familia.

Nuevas etapas: comienza el cole

Nuestro príncipe ha cumplido tres años y nosotros no podemos estar más orgullosos de la increíble personita en la que se está convirtiendo. Es verdad que estos tres años han estado marcados por la incertidumbre, por como se desarrollaría la acondroplasia, que dificultades podrían aparecer, como le afectaría en el futuro y a su personalidad. 

Como padres, es inevitable preocuparse por tus hijos y aunque siempre mantenemos (o lo intentamos) una actitud muy positiva, es inevitable que de vez en cuando nos asalten los temores, nos hagamos bolita y se te haga un nudo en el estómago. Pero con Pedro estos estados emocionales te duran poco. No hay mejor manera de volver al optimismo que plantarse delante suya aunque solo sea para observarle. Verle jugar como cualquier niño, reírse ¡Gastar bromas! Pues eso, ¡Como cualquier niño! 

Antes de que comenzara el colegio los profesores me dieron la oportunidad de dirigirme a todos los papas de los niños que iban a entrar en 3 años. La oportunidad de hablarles sobre Pedro e intentar arrojar luz sobre una condición tan estigmatizada. No quería avasallarles con datos, con temores, con pena... sólo quise contares que es normal que los niños (sus hijos) pregunten y se sorprendan. Al fin y al cabo, un niño como Pedro no se ve todos los días. Y la curiosidad es sana y muy positiva. Querer saber, conocer sobre lo que te rodea, entender y respetar las diferencias, es algo que debemos inculcar en nuestros hijos. Ahora, lo realmente importante es que los padres y adultos sepan dar una respuesta adecuada a esa curiosidad.

Les dije que sus hijos les dirían que hay un bebé en clase y que ellos lo único que tendrían que contestar es: "No es un bebé, es un niño de tres años como tú que se llama Pedro. Él crece más despacito que tú y por eso parece más pequeño. Pero me ha dicho su mamá que le encanta jugar con sus amigos, los toboganes, los dinosaurios y las espadas"

Y es que sólo se trata de eso, de normalizarlo, de ver en Pedro lo que es, un niño como cualquier otro (con una sonrisa espectacular eso sí) aunque sea más bajito que los demás. 

El comienzo del cole ya está superado, Pedro se ha hecho su huequito entre los niños y los profes y está la mar de feliz. Y nosotros, a parte de sonreír aliviados, porque el comienzo del cole de cualquier niño siempre preocupa, no podemos sentirnos más orgullosos de él. Y también de Aurora, que ha facilitado mucho, muchísimo el comienzo del cole de Pedro.

¡De camino al cole tan feliz!

Mi querido Super Pedro, mi dulce niño. Ya no eres un bebé. Eres un niño maravilloso que nos sorprende día a día con tus gestos y ocurrencias. Nos encanta como nos haces reir, como haces el pillo y como tú mismo te imaginas que eres un super héroe. 

Estamos deseando disfrutar de tu cuarto año a tu lado.

III Premios Fundación Alpe

El pasado 21 de junio fue un día muy emocionante para nosotros. La Fundación Alpe nos hacía entrega del III Premio de la Fundación Alpe en la categoría Personal a la mejor labor a favor de las personas con acondroplasia y otras displasias óseas con enanismo. Fue una noche increíble rodeada de gente increíble. Los nervios a flor de piel pero la emoción también. Leí (porque fuí incapaz de no hacerlo) algo que escribí para la ocasión.

 Los premios de la Fundación se crearon para reconocer el trabajo de muchas personas en su labor científica, de comunicación, de educación... a favor de un mayor conocimiento y visibilidad de la acondroplasia y otras displasias, ayudando a que la gente conozca a estas personas desde otro punto de vista, eliminando los prejuicios con los que desgraciadamente hemos crecido. Premios para gente que ha dedicado su vida a ayudar a este colectivo, a investigar sobre él o simplemente se ha acercado y ha colaborado especialmente con ellos.

Junto al resto de premiados y parte del jurado

Es un honor haber compartido "cartelera" con gente tan grande y tan admirable este año.

En la categoría institucional, el premio recayó en la Unidad de Acondroplasia del Hospital Virgen de la Victoria de Málaga dirigida por el Dr. Felipe Luna.

El Dr. Luna y su equipo tienen una dilatada experiencia en la acondroplasia y multitud de niños y adultos de toda España movemos Roma con Santiago para poder acudir a su consulta.

Categoría institucional: Unidad de acondroplasia
Hospital Virgen de la Victoria (Málaga)

Han presentado un proyecto para que esa unidad sea una Unidad de Referencia en España y así todos los papás no nos volvamos locos para conseguir una derivación. Ojalá lo consigan. En una condición tan poco frecuente como la acondroplasia lo más lógico es que todos los pacientes estén centralizados en la misma unidad para conseguir aglutinar toda la experiencia y conocimiento posible en favor de una mejor atención.

En la categoría de medios de comunicación, el premio recayó en Raúl Ruiz de Benito (Canal +) por el corto-documental "Sueños de fútbol" El protagonista de este documental, Antón Cagiao, es un chaval con acondroplasia loco por el fútbol. Tal era su pasión por el fútbol que ya que no podría jugar decidió ser entrenador. Día a día demuestra que "la pasión por el fútbol no se mide en centímetros"

Categoría Comunicación: Raúl Ruiz de Benito (Canal +)

Cuando Raúl Ruiz, del programa deportivo El día después, conoció la historia de Antón no dudo un momento en viajar a Galicia para conocerle y realizar el reportaje. Gracias a este trabajo y la colaboración de Canal+ la acondroplasia ha llegado a un público no relacionado con la discapacidad.

¡¡Me siento muy orgullosa de que el jurado independiente de estos premios nos haya elegido junto a estos dos grandes!! Pero aun más feliz me hace saber que fue una mamá de Málaga quien, sin conocernos en persona, presentó nuestra candidatura. Orgullosa porque si ella se acordó de nosotros en ese momento es porque en algún momento le hemos llegado al corazón, porque de alguna manera Pedro ha acompañado y ayudado a otros papás y familias. Sólo con haberlo conseguido con una familia ya todo ha merecido la pena.

También quiero agradecer todas las palabras bonitas y las felicitaciones que hemos recibido desde que se publicó la noticia. Estamos abrumados con tanto cariño.

Con nuestro amigo Mael al que tenéis que buscar
en redes sociales: yotengosedc

Gracias a mis queridas mamás, que son apoyo y confidentes de momentos buenos, momentos no tan buenos y momentos geniales.

Las mamás más valientes del mundo

Y gracias a Alpe por toda la ayuda que presta a las familias como la nuestra, gracias por habernos acompañado con todo el cariño y fuerza hasta aquí.

Con Carmen Alonso, alma de la Fundación Alpe

Y gracias a tí, que estás leyendo esto. A tí que luego comentas con tu familia o con tus amigos. A tí por ayudarnos a dar visibilidad a la acondroplasia, a conseguir una sociedad sin estereotipos, una sociedad mejor para Pedro.



Aquí os dejo el vídeo del momento de la entrega y de lo que leí para la ocasión.

La aventura de Lucas

Imagínate por un momento que cuando te despiertas todo lo que tienes a tu alrededor se ha vuelto muy grande. De repente descubres que todo está muy lejos de tu alcance. 

Tienes que saltar para bajarte de la cama, el interruptor de la luz de tu habitación está demasiado alto para alcanzarlo y tras saltar varias veces decides buscar un taburete para ayudarte a alcanzarlo. 

Imagina que vas al baño y descubres que no era sólo el interruptor de tu habitación sino el de todas las habitaciones y empiezas a sospechar que te vas a hacer muy amigo de ese taburete. 

Necesitas ir al aseo pero el water está demasiado alto, otra vez te acuerdas del taburete. Pero además, cuando ya te ibas a poner manos a la obra te das cuenta de que bajarte los pantalones tampoco resulta tan sencillo. Es sorprendente pero tus brazos también son más cortos de lo habitual así que cosas que solías hacer en el baño se convierten en un problema. 

Imagina que quieres lavarte las manos pero, a pesar del famoso taburete, el grifo está inusualmente lejos. Imagina que quieres peinarte pero no consigues llegar a toda la cabeza. Imagina que te quieres duchar y hay lugares de tu cuerpo increíblemente alejados.

Hacer el desayuno en la cocina resulta un reto también y alcanzar las altas perchas del armario también. 

Después de lo que te ha costado vestirte resulta que nada te vale, te sobran mangas y perneras y sospechas que comprar a partir de ahora tallas más pequeñas o de niños no va a ser la solución.

Te empieza a doler de cabeza. Te estás aburriendo de estar todo el rato pensando la manera de ingeniártelas y te gustaría no tener que llevar a tu amigo taburete, al que estás a punto de poner nombre, a todas partes.

No pasa nada. Respiras hondo y piensas que si esto va a ser algo más definitivo tendrás que hacer algunas adaptaciones en casa para volverte a sentir cómodo.

Pero, ay amigo, ¿qué harás cuando salgas a la calle? ¿Qué harás cuando intentes alcanzar los botones del ascensor, el telefonillo, los cajeros automáticos? ¿Qué pasará cuando quieras viajar y nada esté a tu alcance? 

De repente te das cuenta que ser diferente a los demás, destacar entre los demás (por bajito), tener que levantar la mirada para hablar siempre con ellos o las miradas y comentarios (en algunos casos desagradables) te molesta pero no es la mayor de tus preocupaciones. Tu día a día, tu autonomía... Eso sí que te preocupa y te frustra. Y es más frustrante aún cuando piensas que con tan solo 15 o 20 cm más tus problemas se reducirían considerablemente. 

Ahora ya puedes ponerte en los zapatos de las personas con Acondroplasia. Esto es lo que siente todos y cada uno de los días de sus vidas, "por poco...." Pero ese "poco" es la diferencia entre llevar una vida normal o estar continuamente ingeniándoselas.

A día de hoy solo existe una solución a ese problema: la operación de elongación de piernas y brazos. Una operación muy dolorosa y con el peor postoperatorio que existe. Más de 9 meses de dolor y rehabilitación para alcanzar los 15 centímetros. Ese "poco" que da un vuelco a tu día a día y te da más funcionalidad y autonomía.

Y todavía hay más. La decisión de operarse o no debe hacerse cuando aún son niños, entre los 10 y 15 años. Un momento complicado en la vida de cualquier niño, con o sin Acondroplasia, en el que tienen que tomar una decisión que le acompañará el resto de sus vidas.

Nosotros aún no sabemos que pasará con Pedro, aún es pequeño y tenemos unos años de respiro. Lo que sí que sabemos es que respetamos enormemente la decisión que cada persona toma en estas circunstancias. Tanto el que decide hacerlo como el que decide no hacerlo. Nuestra misión será que Pedro tenga toda la información posible, ayudarle a entender lo importante de la decisión, los pros y los contras de cada una de las opciones y sobre todo, respetar su decisión. 

¿Y por qué os cuento todo esto? Pues para hablaros de Lucas, un joven de 15 años que decidió someterse a esta operación de elongación. Lucas y su familia están haciendo un documental para el que buscan financiación a través de una campaña de crowdfunding. Ojalá salga adelante este proyecto documental, para que el mundo conozca a chicos como Lucas, pequeños valientes que le plantan cara al miedo. Un documental que habla de lucha, de amor, de sacrificio y de tesón. Un documental para abrir ojos, un documental para eliminar estereotipos, para conocer el tesón de algunas personas para alcanzar sus metas y no rendirse jamás. 

Solo os animo a que entréis en la campaña, conozcáis a Lucas y su historia y después penséis si no sería genial que todo el mundo conociera La Aventura de Lucas.

http://www.verkami.com/projects/14610-la-aventura-de-lucas

La aventura de Lucas from Helena rohner on Vimeo.

¡En la granja de Pedrito IA-IA-IO!

Y ahora sí que sí, ¡¡La fiesta del segundo cumpleaños de Pedro!!

Fue muy divertida (o eso dicen al menos)

Como últimamente nos gustan mucho los animales, decidimos hacer una fiesta sobre la granja.

Todos los invitados tenían que venir vestidos de granjeros aunque aquí les esperaba un pañuelo para cada uno

     

Bueno, alguna vino un poco de princesa, jejeje

Pusimos un establo con caballitos para jugar y eso dio juego a pequeños y mayores. Los caballitos (menos la cabra de IKEA) los hicimos entre Aurora y yo. Bueno, decir que entre las dos a partes iguales es decir mucho pero cada uno aporta acorde a sus posibilidades...

 

Hicimos un rincón de arte para pintar con acuarelas o para hacer tu propia granja y llevártela a casa y también cuadros para pintar con acuarelas. Esta claro que en un cumple pones papel y tijeras y ya tienes el cumple hecho, jejeje

Nos encanta esta foto ;-)

Por supuesto hubo muchas cosas ricas para comer. Aunque ya sabemos que las meriendas los que más las disfrutan son los papás. Por muchas cosas caseras que hiciera, es igual, a Pedro le pirrian las ruedas de tractor (Donettes)

También nos dedicamos a la pesca de patos. Sí, ya sé que suena un poco raro eso de pescar patos pero no encontré peces...

Tuvimos un rincón de juegos de madera, para relajarnos un poquito. Por supuesto, el lugar favorito de Pedro

Pero sobre todo, ¡¡nos lo pasamos genial disfrutando de la familia y los amigos!!

 

Ayudamos a la gallinita que había perdido sus huevos a encontrarlos por el jardín

Y terminamos la fiesta soplando las velas e inflándonos a tarta de chocolate junto a todos los amigos

Tengo mucho que agradecer a todos los amiguitos que vinieron. Una fiesta no es una fiesta sin un montón de invitados molones y de eso tuvimos a montones. ¡¡Gracias a todos por venir!!