Historias corrientes sobre Congresos Extraordinarios

Cuatro años después de nuestro primer congreso repetimos experiencia y de nuevo quedamos alucinados con los tres días que allí nos esperan. El pasado 12 de octubre volvimos a Gijón para aprender, disfrutar, compartir (y comer). Una cita que teníamos anotada en la agenda ¡desde el año anterior!

Y por fin se acerca la fecha. Cogemos un tren y toda la familia (porque en el Congreso piensan en niños y mayores) nos ponemos en marcha para pasar el fin de semana con nuestra otra gran familia.

Recogiendo los traductores, no hay que perderse ni una coma de lo que digan todos

El VI Congreso internacional sobre Acondroplasia y otras displasias que organiza la Fundación Alpe no defrauda, como siempre.

Un congreso, tres días, 16 mesas, 127 ponentes, múltiples facetas y una cantidad inmensa de personas entre profesionales y familias. Todo para hacer,  no tengo la menor duda, uno de los Congresos Internacionales sobre displasias más importantes del mundo.

Familias y profesionales, es un congreso útil para todos

Durante estos tres días tuvimos la oportunidad de escuchar a los médicos e investigadores más importantes del panorama nacional e internacional como el Dr. Mackencie, la Dra Fano, Dr Ravi Savarirayan, Dr. Paley, Dr. Luna, Dr. Ginebreda, Dr Ullot... Además, se organizaron pequeñas consultas de manera que estos profesionales pudieron ver a muchos de los niños y adultos para orientarles y aconsejarles. 

William Mackencie, estuvimos a punto de crear un club de fans de este hombre, jajaja

No hace falta que os diga el lujo que supone tener la oportunidad de que grandes eminencias vean a tu hijo sobre todo cuando son casos más problemáticos y necesitas una orientacion. Es una de las razones por las que tantas familias, de España y del resto del mundo, acudan a esta cita.

Otra de las mesas más esperadas fue la dedicada a las investigaciones en curso. Tuvimos la oportunidad de conocer los avances de las investigaciones en fármacos como las de Biomarin o Therachon. El proceso es muy lento (ya en el congreso anterior hace 4 años Biomarin nos presentó su estudio) y nos imaginamos que el fármaco no llegará al mercado a tiempo para que pueda usarlo Pedro. O si lo hace ya le servirá de poco. Pero aún así nos alegramos por todos los bebés que están naciendo ahora y por todos los que tienen que venir. Porque tarde o temprano el fármaco llegará y será un avance enorme en la acondroplasia. Quizá Pedro no pueda aprovecharse pero sus hijos (los cuales hay muchas probabilidades de que tengan acondroplasia también) seguro que sí.

La ludoteca, este momento debió ser el único en el que pararon quietos

Las mesas organizadas tocaron muchos ámbitos, no solo el sanitario y el de investigación que tanto nos interesa. También otros temas muy interesantes como los derechos humanos, la figura del padre, los medios de comunicación, deporte, psicología e identidad positiva... y la que me pareció más interesante, una mesa dedicada a la educación donde se habló de inclusión en las escuelas y donde se presentó una guía que se estaba preparando dirigida a las escuelas que me pareció importantísima.

Deseando estamos que la terminen y echarle un vistazo. Además, al final de la mesa, los oyentes pudimos realizar preguntas de los temas que más nos preocupan de la escuela. Al fin y al cabo, nuestros hijos están en ese entorno muchísimas horas al día y a todos los padres de niños,  con o sin acondroplasia, nos preocupa que allí sean felices y estén en las mejores condiciones.

La figura del padre, ese gran olvidado...

La voz de los jóvenes ¡¡a la próxima poner estas charlas antes!!

En paralelo se organizaron talleres de lo más interesantes, unos dirigidos a padres como el de logopedia funcional, osteopatía o control postural y otros para que los más jóvenes también tuvieran su espacio: teatro, maquillaje....

¿que se siente al jugar al balóncesto en silla de ruedas?

Tampoco faltó la tradicional espicha del Congreso. Una espicha es una reunión festiva asturiana donde se bebe sidra y se come estupendamente. Se celebra en un llagar en el que se abre o “espicha” un tonel de sidra. Es un momento increíblemente divertido, donde todos los presentes, ponentes y asistentes, nos juntamos y compartimos experiencias, risas y amistad rodeados del ambiente del llagar. Un momento mágico que sin lugar a dudas no sería igual en cualquier otro lugar. En este ambiente informal aprovechamos para conocer a los nuevos papas y mamás (o a los tíos, que también vienen) o a conocer de una manera más distendida a aquellos profesionales que aunque sean eminencias, aquí se muestran cercanos y amigables. Es sin duda alguna un punto extra del Congreso y es que la Espicha es como una metáfora la Fundación y de todos los que nos reunimos a su alrededor. Es un lugar donde todos somos “familia”, donde surge la confíanza y la cercanía.

No puedo ni imaginarme el trabajo tan inmenso que hay que hacer para organizar algo así. Así que no puedo hacer más que dar las gracias a la Fundación Alpe por esta maravillosa organización y sobre todo a Carmen Alonso, Coordinadora de la Fundación Alpe. El corazón de la Fundación, el alma del Congreso. 

Carmen, sobran las presentaciones

De nuevo ha sido un lujo poder asistir a este congreso y de nuevo nos apuntamos la próxima, para el 2022, que aunque aun quedan muchos retos por delante y otras tantas reuniones, congresos y eventos, estamos seguros que a esa cita tampoco fallaremos.
¡¡Vayan haciendo hueco en sus agendas!!


Fotos: Fundación Alpe Acondroplasia

Jornadas sobre Acondroplasia: un día para compartir experiencias

Este fin de semana ha sido un visto y no visto. Estuvimos de nuevo en Málaga (que ya nos acogecomo nuestro segundo hogar). Pero esta vez fuimos con motivo de las III Jornadas sobre acondroplasia que organiza la Unidad de Acondroplasia del Hospital Virgen de la Victoria de Málaga.

Este es el segundo año que acudimos a la que ya se ha convertido en cita obligatoria. Tenéis todo el programa del evento aquí.

Programa III Jornadas

Las jornadas, organizadas por Fimabis y la Fundación Alpe Acondroplasia, pretenden ser un lugar de encuentro de todos los actores en este pequeño mundo que es la Acondroplasia. Es un lugar de encuentro para la industria farmaceutica, los profesinales de la salud, la educación, las familias y, por supuesto, para los principales protagonistas, las personas con acondroplasia.

Tuvimos la oportunidad de conocer los últimos avances en investigación, tanto de las nuevas técnicas operatorias, de manejo y seguimiento del paciente con acondroplasia así como las investigaciones y ensayos clínicos de nuevos medicamentos. Pero también hubo otras interesantes mesas para hablar sobre la familia u otros aspectos más cotidianos.

Therachon y su nueva línea de investigación para lograr un nuevo medicamento

Una de las ponencias que nos parecieron más interesantes fue la de Therachon, una compañía biotecnológica centrada en el desarrollo de tratamientos para enfermedades genéticas raras que actualmente no tienen tratamiento disponible.

Nos hablaron de un nuevo ensayo clínico que van a realizar, el desarrollo de las siguientes fases y el calendario propuesto. Durante el año 2018 comenzará la primera fase del estudio que consiste en evaluar la seguridad del medicamento.

Se prevee que la última fase antes de la autorización para salir al mercado se lleve a cabo entre el 2021 y el 2023.

Durante todo este tiempo necesitarán de personas (niños) con acondroplasia para poder hacer el estudio de historia natural y así poder comparar con los resultados obtenidos en cada fase.

Un tratamiento novedoso y que da muchas esperanzas para las nuevas generaciones. 

El Dr. Christian Meyer, Chief Medical Officer, nos animó a seguir la página web de Therachon para conocer de primera mano todas las novedades que fueran apareciendo

Fases para el ensayo clínico de Therachon

Ensayo clínico de Biomarín, el Vasoritide

En esta ponencia, el Dr. Antonio Leiva, de la Unidad de Acondroplasia, nos explicó el estado de los actuales ensayos clínicos del BMN 111. 

Actualmente, hay 24 niños en España dentro del estudio clínico BMN 111-901 que es el estudio de Historia Natural en el cual se hacen revisiones trimestrales de los niños con el fin de recopilar datos sobre el crecimiento de los niños con acondroplasia.

En enero del 2018 comenzará la siguiente fase, el estudio clínico BMN 111-301 donde 11 de los 24 niños anteriores serán incluidos. Los niños, con edades comprendidas entre los 5 y los 18 años participarán en el estudio de doble ciego (es decir, nadie, ni los propios médicos, sabrán si se está administrando el medicamento o un placebo) y se les administrará una dosis (inyección subcutanea) al día durante 52 semanas.

La mejor mesa de la jornada, sin desmerecer las demás

Y dejaron para el final a la mejor mesa, una que todas las familias esperamos y que hace que se llene el auditorio siempre, la más cercana, la más cotidiana, la que da la voz a las personas con acondroplasia y sus familias.

Este año, la mesa se titulaba "Los olvidados: ¿qué papel juegan los hermanos en la familia?"

Como siempre, Cristina González, coordinadora de proyectos de Alpe, estuvo magnífica dirigiendo la mesa, que nos dió para reir, para alguna lagrimilla y para reflexionar.

Cristina González, con los ponentes, chicos y chicas con acondroplasia y hermanos de personas con acondroplasia

Posiblemente el momento más emotivo del día, cuando una niña preguntó si es muy duro tener un hermano con acondroplasia

Y nuestra Tita Lore, después de su intervención contándonos su experiencia y recibiendo el aplauso de los presentes

Pero lo mejor sin duda de estas jornadas a las que animo a participar a todas las familias es la posibilidad de reencontrarnos. Volvernos a ver y a abrazar, ponernos cara (porque el contacto virtual también necesita algún contacto físico de vez en cuando), echarnos unas risas, conocer a las nuevas familias que se han ido incorporando y abrazar y achuchar a los nuevos bebés. 

Un momento especial también para Aurora y para el resto de hermanos, a los cuales se les dió también voz en una de las mesas de estas jornadas. 

Aurora no para de hacer amigos en estas ocasiones y luego me transmite preguntas muy interesantes sobre Pedro, porque aunque principalmente esté corriendo o jugando por ahí, también escucha de vez en cuando, ve a otras personas con acondroplasia y se hace sus preguntas. Es un modo fantástico de que ella normalice y comprenda mejor la condición de su hermano. 

Y volvimos, pensando que se nos ha hecho corto, y deseando que llegue la siguiente oportunidad de reencontrarnos con nuestra segunda y gran familia.

III Premios Fundación Alpe

El pasado 21 de junio fue un día muy emocionante para nosotros. La Fundación Alpe nos hacía entrega del III Premio de la Fundación Alpe en la categoría Personal a la mejor labor a favor de las personas con acondroplasia y otras displasias óseas con enanismo. Fue una noche increíble rodeada de gente increíble. Los nervios a flor de piel pero la emoción también. Leí (porque fuí incapaz de no hacerlo) algo que escribí para la ocasión.

 Los premios de la Fundación se crearon para reconocer el trabajo de muchas personas en su labor científica, de comunicación, de educación... a favor de un mayor conocimiento y visibilidad de la acondroplasia y otras displasias, ayudando a que la gente conozca a estas personas desde otro punto de vista, eliminando los prejuicios con los que desgraciadamente hemos crecido. Premios para gente que ha dedicado su vida a ayudar a este colectivo, a investigar sobre él o simplemente se ha acercado y ha colaborado especialmente con ellos.

Junto al resto de premiados y parte del jurado

Es un honor haber compartido "cartelera" con gente tan grande y tan admirable este año.

En la categoría institucional, el premio recayó en la Unidad de Acondroplasia del Hospital Virgen de la Victoria de Málaga dirigida por el Dr. Felipe Luna.

El Dr. Luna y su equipo tienen una dilatada experiencia en la acondroplasia y multitud de niños y adultos de toda España movemos Roma con Santiago para poder acudir a su consulta.

Categoría institucional: Unidad de acondroplasia
Hospital Virgen de la Victoria (Málaga)

Han presentado un proyecto para que esa unidad sea una Unidad de Referencia en España y así todos los papás no nos volvamos locos para conseguir una derivación. Ojalá lo consigan. En una condición tan poco frecuente como la acondroplasia lo más lógico es que todos los pacientes estén centralizados en la misma unidad para conseguir aglutinar toda la experiencia y conocimiento posible en favor de una mejor atención.

En la categoría de medios de comunicación, el premio recayó en Raúl Ruiz de Benito (Canal +) por el corto-documental "Sueños de fútbol" El protagonista de este documental, Antón Cagiao, es un chaval con acondroplasia loco por el fútbol. Tal era su pasión por el fútbol que ya que no podría jugar decidió ser entrenador. Día a día demuestra que "la pasión por el fútbol no se mide en centímetros"

Categoría Comunicación: Raúl Ruiz de Benito (Canal +)

Cuando Raúl Ruiz, del programa deportivo El día después, conoció la historia de Antón no dudo un momento en viajar a Galicia para conocerle y realizar el reportaje. Gracias a este trabajo y la colaboración de Canal+ la acondroplasia ha llegado a un público no relacionado con la discapacidad.

¡¡Me siento muy orgullosa de que el jurado independiente de estos premios nos haya elegido junto a estos dos grandes!! Pero aun más feliz me hace saber que fue una mamá de Málaga quien, sin conocernos en persona, presentó nuestra candidatura. Orgullosa porque si ella se acordó de nosotros en ese momento es porque en algún momento le hemos llegado al corazón, porque de alguna manera Pedro ha acompañado y ayudado a otros papás y familias. Sólo con haberlo conseguido con una familia ya todo ha merecido la pena.

También quiero agradecer todas las palabras bonitas y las felicitaciones que hemos recibido desde que se publicó la noticia. Estamos abrumados con tanto cariño.

Con nuestro amigo Mael al que tenéis que buscar
en redes sociales: yotengosedc

Gracias a mis queridas mamás, que son apoyo y confidentes de momentos buenos, momentos no tan buenos y momentos geniales.

Las mamás más valientes del mundo

Y gracias a Alpe por toda la ayuda que presta a las familias como la nuestra, gracias por habernos acompañado con todo el cariño y fuerza hasta aquí.

Con Carmen Alonso, alma de la Fundación Alpe

Y gracias a tí, que estás leyendo esto. A tí que luego comentas con tu familia o con tus amigos. A tí por ayudarnos a dar visibilidad a la acondroplasia, a conseguir una sociedad sin estereotipos, una sociedad mejor para Pedro.



Aquí os dejo el vídeo del momento de la entrega y de lo que leí para la ocasión.

La aventura de Lucas

Imagínate por un momento que cuando te despiertas todo lo que tienes a tu alrededor se ha vuelto muy grande. De repente descubres que todo está muy lejos de tu alcance. 

Tienes que saltar para bajarte de la cama, el interruptor de la luz de tu habitación está demasiado alto para alcanzarlo y tras saltar varias veces decides buscar un taburete para ayudarte a alcanzarlo. 

Imagina que vas al baño y descubres que no era sólo el interruptor de tu habitación sino el de todas las habitaciones y empiezas a sospechar que te vas a hacer muy amigo de ese taburete. 

Necesitas ir al aseo pero el water está demasiado alto, otra vez te acuerdas del taburete. Pero además, cuando ya te ibas a poner manos a la obra te das cuenta de que bajarte los pantalones tampoco resulta tan sencillo. Es sorprendente pero tus brazos también son más cortos de lo habitual así que cosas que solías hacer en el baño se convierten en un problema. 

Imagina que quieres lavarte las manos pero, a pesar del famoso taburete, el grifo está inusualmente lejos. Imagina que quieres peinarte pero no consigues llegar a toda la cabeza. Imagina que te quieres duchar y hay lugares de tu cuerpo increíblemente alejados.

Hacer el desayuno en la cocina resulta un reto también y alcanzar las altas perchas del armario también. 

Después de lo que te ha costado vestirte resulta que nada te vale, te sobran mangas y perneras y sospechas que comprar a partir de ahora tallas más pequeñas o de niños no va a ser la solución.

Te empieza a doler de cabeza. Te estás aburriendo de estar todo el rato pensando la manera de ingeniártelas y te gustaría no tener que llevar a tu amigo taburete, al que estás a punto de poner nombre, a todas partes.

No pasa nada. Respiras hondo y piensas que si esto va a ser algo más definitivo tendrás que hacer algunas adaptaciones en casa para volverte a sentir cómodo.

Pero, ay amigo, ¿qué harás cuando salgas a la calle? ¿Qué harás cuando intentes alcanzar los botones del ascensor, el telefonillo, los cajeros automáticos? ¿Qué pasará cuando quieras viajar y nada esté a tu alcance? 

De repente te das cuenta que ser diferente a los demás, destacar entre los demás (por bajito), tener que levantar la mirada para hablar siempre con ellos o las miradas y comentarios (en algunos casos desagradables) te molesta pero no es la mayor de tus preocupaciones. Tu día a día, tu autonomía... Eso sí que te preocupa y te frustra. Y es más frustrante aún cuando piensas que con tan solo 15 o 20 cm más tus problemas se reducirían considerablemente. 

Ahora ya puedes ponerte en los zapatos de las personas con Acondroplasia. Esto es lo que siente todos y cada uno de los días de sus vidas, "por poco...." Pero ese "poco" es la diferencia entre llevar una vida normal o estar continuamente ingeniándoselas.

A día de hoy solo existe una solución a ese problema: la operación de elongación de piernas y brazos. Una operación muy dolorosa y con el peor postoperatorio que existe. Más de 9 meses de dolor y rehabilitación para alcanzar los 15 centímetros. Ese "poco" que da un vuelco a tu día a día y te da más funcionalidad y autonomía.

Y todavía hay más. La decisión de operarse o no debe hacerse cuando aún son niños, entre los 10 y 15 años. Un momento complicado en la vida de cualquier niño, con o sin Acondroplasia, en el que tienen que tomar una decisión que le acompañará el resto de sus vidas.

Nosotros aún no sabemos que pasará con Pedro, aún es pequeño y tenemos unos años de respiro. Lo que sí que sabemos es que respetamos enormemente la decisión que cada persona toma en estas circunstancias. Tanto el que decide hacerlo como el que decide no hacerlo. Nuestra misión será que Pedro tenga toda la información posible, ayudarle a entender lo importante de la decisión, los pros y los contras de cada una de las opciones y sobre todo, respetar su decisión. 

¿Y por qué os cuento todo esto? Pues para hablaros de Lucas, un joven de 15 años que decidió someterse a esta operación de elongación. Lucas y su familia están haciendo un documental para el que buscan financiación a través de una campaña de crowdfunding. Ojalá salga adelante este proyecto documental, para que el mundo conozca a chicos como Lucas, pequeños valientes que le plantan cara al miedo. Un documental que habla de lucha, de amor, de sacrificio y de tesón. Un documental para abrir ojos, un documental para eliminar estereotipos, para conocer el tesón de algunas personas para alcanzar sus metas y no rendirse jamás. 

Solo os animo a que entréis en la campaña, conozcáis a Lucas y su historia y después penséis si no sería genial que todo el mundo conociera La Aventura de Lucas.

http://www.verkami.com/projects/14610-la-aventura-de-lucas

La aventura de Lucas from Helena rohner on Vimeo.

Sobre identidad positiva - V congreso de Acondroplasia Gijón 2014 (segunda parte)

¡Y aquí está la segunda parte del Congreso! Como ya os comentamos en la primera parte, en el Congreso de este año no solo se habló de medicina. El congreso abarcó todos los palos y así hubo conferencias sobre psicología e identidad positiva, derechos humanos, comunicación, familia, educación y escuela inclusiva, deporte… Todos estos puntos tan importantes o más que el aspecto médico para la vida y el desarrollo de, en nuestro caso, Pedro. 

Hablamos sobre identidad positiva y sobre estigma social.

Algo que me pareció muy interesante es que según varios estudios existía un peor bienestar psicológico en estigmas disimulables que en los no disimulables como la acondroplasia.

Esto era debido a que es menos probable que las personas con estigmas disimulables tengan redes sociales y lazos con otras personas con un estigma similar y por tanto es mas probable que se termine interiorizando  las actitudes negativas y las creencias sobre el estigma. ¡Que importante es en este punto labores como las de la Fundación Alpe y este mismo congreso para poder establecer lazos con iguales!

Además, otro estudio de Chaudoir y Fisher del 2010, habla sobre el "dilema psicológico del disimulo" . ¿Que significa esto? Que cuando el estigma es disimulable tendemos a ocultarlo en vez de afrontarlo. Eso requiere una supresión activa de la identidad estigmatizada y genera mucha ansiedad y ambivalencia.

De nuevo la importancia de aceptarnos tal y como somos con nuestras debilidades y también nuestras fortalezas.

Y muy a cuento de lo de la identidad positiva... En la conferencia sobre deporte conocimos a Joan Pahisa, un tío con una personalidad apabullante y con SEDC (displasia espondiloepifisaria congénita) A Joan le encantan los deportes, sobre todo el tenis de mesa y el baloncesto y su metro de altura nunca le ha echado para atrás. Ha participado en unos Juegos Olímpicos para personas con Talla Baja y de ahí ha grabado una película-documental llamada "Glance up" que os recomiendo de verdad. 

No me resisto a dejaros un pequeño texto suyo para que veáis de que hablo: 

"Nunca he dejado de lado nada que deseara hacer. A lo mejor en un primer momento no conseguí lo que realmente quería, pero con imaginación y perseverancia he encontrado otras formas de hacerlo"

"Quiero mostrar a todo el mundo lo que el deporte me ha dado y mostrar que debes perseguir tus sueños, sin importar cuáles sean y lo imposible que parezcan. Porque el camino que recorres cuando persigues tus sueños es lo que te llena como persona y lo que te hace ser feliz"

"Lo que yo tengo que superar, la parte más difícil, es lo mismo que tiene que superar todo el mundo que son los límites que te pones y los miedos que tienes en tu cabeza. Una vez que consigues superar tus limites, ya esta, ya puedes conseguir lo que quieras"

"Me gusta ser como soy y si no midiera un metro no seria yo. No se que seria y no tiene ni sentido preguntárselo"

Nos contó como en alguna entrevista le habían preguntado que si pudiera cambiar y ser más alto ¿se cambiaría? Y él respondió que si tuviera una varita mágica se cambiaría por un día porque a él le gusta probar de todo, pero solo un día. Porque ser como era le había permitido vivir experiencias fantásticas que de otra manera no habría podido. 

Y sobre este comentario he reflexionado mucho después del congreso y realmente pienso que el hecho de que Pedro haya nacido con acondroplasia nos está ofreciendo un sinfín de oportunidades a todos nosotros para aprender cosas nuevas, vivir nuevas experiencias, conocer gente muy diferente y abrir nuestras mentes.

Hay gente que inspira. Como Joan. Ojalá que Pedro también sirva en el futuro de inspiración.

Nos alegra (y nos llena) poder compartir todo esto con vosotros.

Como siempre, gracias por estar ahí.

V Congreso de Acondroplasia Gijon 2014 (primera parte)

He hecho y rehecho esta entrada unas cuantas veces ya.... Y al final ha sido tan larga que para que no os aburráis leyendo la dividiré en partes.

Primero comencé a escribir esta entrada yendo al detalle de todas y cada una de las conferencias pero me he dado cuenta según escribía que no tengo los suficientes conocimientos técnicos y científicos para poder explicar todo sin equivocarme. Así que creo que es mejor que haga algunos comentarios más globales de cosas que me parecieron interesantes y si queréis saber algo más concreto, preguntarme e intentaré resolver la duda o enviaré vuestra pregunta a alguien que sepa contestarla.

A punto de comenzar el congreso

Antes de todo quería agradecer a la Fundación Alpe la enorme labor que hace y la fantástica organización del Congreso. Me imagino lo complicado que ha debido ser reunir en un foro así de un fin de semana a tantísimos profesionales de talla mundial y de todos los ámbitos. ¡¡Enhorabuena!! 

Pero también dar las gracias a Carmen Alonso que es el alma y corazón de la Fundación y que siempre ha estado y está disponible para todos nosotros. No se como es capaz de tener tantos datos en la cabeza, no olvidarse de ningún nombre, atender a todas las llamadas, whatsapp, correos... Y aun así dedicarse a cada uno de nosotros en cuerpo y alma. Carmen, ¡eres muy grande!

Foto de la gran Carmen Alonso realizada por Inmaculada Muniay

Pero vamos al grano... La primera de las ponencias fue a cargo del entrañable Dr. Lachman que nos habló sobre el diagnóstico diferencial en las displasias oseas. La verdad es que me sorprendió bastante que hubiera tantísimas personas con una displasia sin diagnosticar. La acondroplasia es la más común de ellas y por tanto su diagnóstico es bastante fácil. Hasta sabemos cuál es el gen que ha mutado (aunque esto ha sido un descubrimiento bastante reciente, en 1994)

En el Congreso tuvimos el placer de conocer a muchísimas familias y varias de ellas sin diagnosticar. Entiendes entonces su incertidumbre y su inquietud por no tener “nombre” a lo que les ocurre. No tener “nombre” significa que no sabes cómo va a evolucionar, si tendrá alguna complicación asociada o si tienes que tener algún tipo de cuidado especial. Me imagino lo frustrante que debe ser. 

En ese sentido, el Dr. Lachman y su equipo están haciendo un trabajo fantástico y reciben informes de todo el mundo para ayudar a hacer el diagnóstico. Si alguno de vosotros se encuentra en esa situación puede ponerse en contacto con su equipo y enviarle todos las radiografías y resonancias que tenga para que ellos puedan ayudarles con su diagnóstico.

Cualquier persona a lo largo del mundo puede ponerse en contacto con el equipo del Dr. Lachman para que le ayuden en el diagnóstico

Le siguieron conferencias sobre cirugía ortopédica y reconstructiva (alargamiento) a cargo del Dr Jon Paley y el Dr Ignacio Ginebreda. Ambos dos nos comentaron como se realizan los procesos de alargamiento.  Como muchos ya sabréis, en la acondroplasia es posible la intervención quirúrgica para el alargamiento de los huesos de brazos y piernas. Se trata de varias intervenciones que comienzan entre los 10 y 14 años aproximadamente. Intentaré hacer una entrada dedicada a esto exclusivamente porque me parece que estos niños se merecen que todo el mundo conozca la fuerza que tienen.  Son procedimientos muy largos, duros y muy dolorosos en los que los niños y familias tienen que estar muy bien preparados psicológicamente y por eso ya se merecen el respeto de todos.

Lo más interesante de esta conferencia fue que en el futuro podrían llegar a utilizarse fijadores intramedulares que se utilizan por control remoto y que significaría menos molestias para los niños que se someten a estas intervenciones. Para esto todavía queda mucho y la verdad es que mucho más me imagino para que llegue a España.

Otra de las mesas en las que todos teníamos nuestras esperanzas era la de Líneas actuales de investigación. Aquí estuvieron los representantes de Biomarin, Procore y Therachon. Por parte de Biomarin estuvo Mirko Essing que nos explicó en qué momento se encuentra el ensayo clínico del BMN-111. Como ya os he comentado, creo que no tengo el nivel suficiente como para explicar en profundidad de que trata este ensayo clínico pero de la conferencia me quedó claro que aún nos queda por esperar y que la tercera fase del estudio clínico en el que nos gustaría participar todavía no está decidido donde se hará. Bueno, tampoco podemos perder la perspectiva. Ya sabemos que todas estas cosas van muy despacio y nuestros niños se hacen mayores muy rápido y el tratamiento solo puede hacerse en niños y no en adultos. Ojalá. La esperanza siempre está ahí. Lo importante es que cada día se sabe más sobre la acondroplasia y hay líneas de investigación abiertas para que en un futuro se encuentre la forma de revertir los efectos de la mutación. 

Por la parte médica hubo otras charlas no menos interesantes sobre cirugía craneofacial y patología maxilofacial o sobre el manejo clínico o sobre las apneas, sobre fisioterapia e hidroterapia… Me habría gustado poder grabar las conferencias para poderlas escuchar con tranquilidad. 

Aunque lo que mas me llamó la atención es cómo profesionales reconocidos a nivel mundial como el Dr. Mackencie o la Dra. Guardo estuvieron pasando consulta a todas las personas que lo solicitaro y prácticamente todos los profesionales estuvieron siempre dispuestos a atender a todos los asistentes incluso por los pasillos. Ese trato humano y ese acercamiento a los afectados y sus familias es de agradecer. A ellos por su trato cercano y a la Fundación Alpe por hacerlo posible.

Pero no sólo de medicina se habló. El congreso abarcó todos los palos y así hubo conferencias sobre psicología e identidad positiva, derechos humanos, comunicación, familia, educación y escuela inclusiva, deporte… Todos estos puntos tan importantes o más que el aspecto médico para la vida y el desarrollo de, en nuestro caso, Pedro. Seguiré hablando de estas en la próxima entrada.

Gracias por el interés que mostráis en conocer más sobre la acondroplasia